Una empresa catalana mejora el diagnóstico genético prenatal

La nueva prueba puede detectar más de 150 trastornos genéticos diferentes | Ofrece resultados en tres días; el test convencional tarda más de tres semanas

Una prueba de diagnóstico prenatal desarrollada por la empresa catalana qGenomics ha demostrado ser más precisa y más rápida que las que se utilizan en la actualidad. Los riesgos son los mismos para los dos tipos de pruebas. Pero el nuevo test es aproximadamente el doble de caro, lo que previsiblemente impedirá que se aplique a gran escala en el actual contexto de recortes sanitarios.

El diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo se basa desde los años setenta en obtener células del feto y estudiar sus cromosomas al microscopio. Esta técnica es eficaz para detectar grandes alteraciones cromosómicas como la que causa el síndrome de Down, pero no detecta alteraciones más pequeñas y que también pueden causar enfermedades graves. En la era del genoma, en que es posible analizar alteraciones genéticas minúsculas, científicos del Centre de Regulació Genòmica y de la Universitat Pompeu Fabra pensaron que era un anacronismo basar el diagnóstico prenatal en una técnica que tiene más de treinta años. De ahí que decidieran crear un chip de ADN para analizar pequeñas alteraciones genéticas y fundaran la empresa qGenomics para comercializarlo.

La creación de qGenomics es un ejemplo de cómo la investigación de excelencia que se realiza en Catalunya se puede traducir en riqueza económica. En el momento actual, el número de empresas catalanas nacidas a partir de la investigación biotecnológica, biomédica y de tecnologías médicas asciende ya a 481, según el informe Biocat 2011.

La mayoría de estas empresas, como qGenomics, han nacido a partir de la iniciativa de científicos emprendedores. Suelen ser empresas pequeñas, de menos de veinte trabajadores, aunque algunas de ellas superan los cien y entre todas ellas dan empleo a 22.000 personas.

El primer estudio en que los investigadores de qGenomics han comparado su técnica de diagnóstico prenatal con la técnica convencional confirma que el chip de ADN es más preciso. Si el análisis de cromosomas clásico identificó 42 enfermedades genéticas en una muestra de 900 embarazos de riesgo, el chip de ADN identificó 56, según los resultados publicados en octubre en la revista Human Genetics. "Catorce trastornos genéticos relevantes para la salud del feto, que equivalen a un 1,6% de los embarazos analizados, habrían permanecido sin identificar con los métodos de diagnóstico prenatal que se emplean actualmente", destaca Lluís Armengol, director de qGenomics y primer autor del estudio.

Este avance se debe a que la prueba clásica de análisis de cromosomas no puede detectar una alteración genética si su tamaño es inferior a cinco millones de pares de bases –o letras del genoma–. En cambio, el chip de qGenomics puede identificar alteraciones cien veces más pequeñas, de no más de 50.000 bases. Gracias a esta alta resolución, el nuevo test puede detectar más de 150 trastornos distintos, informa Armengol.

En el estudio participaron mujeres cuyos embarazos eran seguidos en los hospitales Vall d'Hebron de Barcelona y La Paz de Madrid. Sólo se incluyeron casos en que estaba justificado un test de diagnóstico prenatal –por ejemplo, por edad, por antecedentes familiares de alguna enfermedad hereditaria o porque una ecografía había hecho sospechar de una posible enfermedad genética–.

Los catorce trastornos genéticos detectados gracias al chip de qGenomics incluían casos de malformaciones cerebrales y de cardiopatías importantes, así como otras alteraciones genéticas no tan graves. Tras ser informadas por un especialista en consejo genético del resultado de la prueba y de cómo el trastorno iba a afectar a la vida de su hijo, seis de las parejas decidieron abortar y las otras ocho decidieron seguir adelante con el embarazo.

Otra ventaja del chip de ADN, además de su alta resolución, es que bastan tres días para tener el resultado de la prueba, mientras que el análisis de cromosomas requiere entre tres y cuatro semanas. "Es una diferencia importante cuando se está a la espera del resultado de una prueba para tomar una decisión sobre la continuación de un embarazo", señala Armengol.

En cambio, el test basado en el chip de ADN es aproximadamente el doble de caro que el análisis de cromosomas. El precio bajará previsiblemente en el futuro si se extiende su uso, pero en estos momentos el precio del test se sitúa por encima de los 400 euros.

El nuevo test se basa en analizar células del feto, que se obtienen en la mayoría de los casos del líquido amniótico por amniocentesis y en una minoría de casos de la membrana del corion en la placenta. Las células, por lo tanto, se obtienen con las mismas técnicas que para hacer un análisis de cromosomas, lo que comporta el mismo peligro para el feto. Se estima que la obtención de células fetales conlleva una probabilidad de alrededor del 0,5% de interrupción del embarazo –un caso entre 200–, lo que explica que estas pruebas de diagnóstico prenatal se restrinjan a embarazos considerados de riesgo.

Una vez demostrado que el test de qGenomics tiene mayor capacidad que la prueba convencional para diagnosticar enfermedades genéticas en el útero, el gran reto al que se enfrenta la empresa es convertir el avance médico en un producto comercialmente viable. El test también se puede utilizar tras el nacimiento para afinar el diagnóstico de trastornos genéticos, y "de hecho ya se está empezando a aplicar en la sanidad privada", informa Armengol. Pero reconoce que "falta darlo a conocer entre los ginecólogos para que se extienda su uso como prueba de diagnóstico prenatal".

Detectar dolencias del feto en la sangre de la madre

Durante un embarazo, un pequeño número de células del feto llega a la sangre de la madre. Si el feto tiene algún trastorno genético, por lo tanto, tendría que ser posible detectarlo analizando estas células que circulan por la sangre materna. Cuando se consiga, "se podrá realizar un diagnóstico prenatal sin riesgo de provocar una interrupción del embarazo", explica Xavier Estivill, genetista del Centre de Regulació Genòmica y científico fundador de la empresa qGenomics. De este modo, "se podrán extender las pruebas de diagnóstico prenatal a todos los embarazos, aunque a priori no sean de riesgo". Según Estivill, esto "es el futuro, es la dirección hacia la que vamos". Por ahora, sin embargo, aún no se dispone de un método para aislar las células del feto en la sangre de la madre que se pueda aplicar a gran escala.